Analisi per la trombofilia genetica: quanto sono importanti i fatti sulla malattia

Oggi flebologi e chirurghi vascolari prescrivono spesso test di laboratorio per la trombofilia genetica, l'intera gamma di ricerche non è economica e non tutti possono permetterselo. A questo proposito, sorge la domanda: è davvero necessario cedere alla persuasione del medico ed essere sottoposti a test per le malattie genetiche?.

Disposizioni generali

La trombofilia è una malattia associata alla capacità del sangue di formare coaguli di sangue all'interno di una nave. Le mutazioni nei geni possono provocare una violazione del sistema di coagulazione del sangue e quindi provocare trombosi.

Per loro natura, i disturbi nel sistema del flusso sanguigno possono essere causati da un aumento dell'effetto della fibrina, compromissione della funzione anticoagulante e compromissione della funzione procoagulante. In tutti e tre i gruppi di malattie, ci possono essere patologie caratterizzate da un decorso grave e viceversa..

Non esiste un'istruzione standard per la gestione della malattia, poiché ci sono migliaia di mutazioni genetiche e lo stile di vita di ogni persona è significativamente diverso dagli altri, quindi le manifestazioni della malattia saranno diverse. Il verificarsi di trombosi vascolare profonda, compresi gli ictus venosi, in giovane età richiede un attento monitoraggio dei pazienti, nonché un'attenta diagnosi delle malattie.

Chi dovresti chiedere aiuto

Molto spesso, i test per la trombofilia sono prescritti da un flebologo o ematologo, quando il sospetto di malattie genetiche può svolgere un ruolo decisivo nella vita futura.

Quando è più probabile:

  1. Il corso della gravidanza, che è accompagnato da trombosi venosa nella madre. Tale misura è spesso obbligatoria, poiché la malattia è ereditaria. Avere un bambino con trombofilia è spesso un'emergenza medica.
  2. Giovani con trombosi venosa profonda e una disposizione anormale di coaguli di sangue. È noto che i primi focolai di trombosi compaiono spesso durante l'infanzia o l'adolescenza. Normalmente, i segni di "sangue denso" si trovano nelle persone di età superiore ai 40-50 anni..
  3. Figli di pazienti con diagnosi di trombofilia. La malattia è ereditata di generazione in generazione nel corso degli anni, quindi identificare le mutazioni genetiche nella prossima generazione è un aspetto importante della vita. I pazienti con patologia ereditaria devono osservare misure preventive per non provocare la comparsa di coaguli di sangue.
  4. Pazienti la cui trombosi ha iniziato a manifestarsi a seguito di un trauma o dopo un lungo intervento chirurgico. La decisione sulla necessità di eseguire un'analisi per la trombofilia congenita viene presa dal chirurgo, ma è importante tenere conto dei dati del coagulogramma, se non causa preoccupazione per il medico, quindi non è necessario un esame.
  5. Pazienti con trombosi ricorrente frequente e loro figli. Forse la trombofilia diventa la causa della trombosi ricorrente, quindi la loro prevenzione diventa un legame importante nella qualità della vita dei pazienti.
  6. Pazienti refrattari anticoagulanti. Una ridotta risposta ai farmaci di un numero di anticoagulanti è un'indicazione diretta per la diagnosi di un paziente, altrimenti il ​​trattamento della trombosi dovuta all'ereditarietà potrebbe richiedere molto tempo.

Come succede?

Le analisi sono una procedura abbastanza standard. Probabilmente tutti hanno superato il set standard di test per ottenere un lavoro, una scuola e un asilo. In generale, i test di laboratorio per le mutazioni genetiche differiscono solo all'interno delle pareti del laboratorio e per i pazienti ordinari la procedura è abbastanza familiare.

Sangue deossigenato

Il sangue venoso contiene non solo informazioni genetiche, ma anche informazioni dettagliate sulla composizione, la viscosità e la presenza di marker di malattia. In alcuni casi, il medico prescrive non solo un'analisi per le mutazioni nei geni. Le informazioni contenute nel sangue aiutano a regolare correttamente il trattamento del paziente in futuro.

Quindi cosa bisogna fare:

  1. Scegli una clinica o un laboratorio. Se ti fidi di qualsiasi clinica, perché hai usato i servizi molte volte e sai che forniscono informazioni affidabili, allora è meglio rivolgersi a loro. Se non esiste una clinica del genere, chiedi al tuo medico di raccomandare un tale laboratorio..
  2. Passa a una corretta alimentazione. Gli alimenti grassi influenzano significativamente molti indicatori, l'analisi per la trombofilia ereditaria non richiede restrizioni speciali, tuttavia, almeno 24 ore prima della procedura, è meglio astenersi dal mangiare cibi grassi.
  3. Rinuncia alle cattive abitudini. È meglio escludere alcol e sigarette una settimana prima dei test, ma nel caso di forti fumatori, tale condizione diventa quasi impossibile, quindi l'intervallo tra la donazione di sangue e l'ultima pausa fumo dovrebbe essere di almeno 2 ore.
  4. Vieni fame. Tutti gli esami del sangue di laboratorio devono essere eseguiti a stomaco vuoto. In generale, è sufficiente cenare e rifiutare la colazione, se non dormi la notte e scopri quale "digiuno" è difficile, quindi rinunciare al cibo 6-8 ore prima di andare in clinica.
  5. Fidati dell'infermiera. Non ci sono manipolazioni che vanno oltre il solito. Se hai donato sangue da una vena almeno una volta, la procedura sarà simile. Per chiarezza, il processo di campionamento del sangue è mostrato nella foto.

Epitelio vestibolare per diagnosi

A volte lo studio viene condotto prendendo l'epitelio. Questo metodo è indolore e abbastanza adatto a bambini di qualsiasi età..

Cosa devi sapere su questo metodo:

  1. Come nel caso del sangue venoso, è necessario determinare la clinica.
  2. Assicurati di osservare l'igiene orale.
  3. Prima di fare un'analisi per la trombofilia ereditaria, devi sciacquarti la bocca con acqua bollita.
  4. La raschiatura è presa con un batuffolo di cotone, il che significa che non causerà sensazioni spiacevoli.

Su una nota! Di solito c'è un bicchiere d'acqua in qualsiasi clinica, ma nel caso sia meglio portare con te una bottiglia di acqua pre-bollita.

Vale la pena farlo

Nella maggior parte dei casi, i pazienti vengono arrestati per paura della procedura o per il prezzo.

Certo, non tutti possono fare un esame completo al costo di circa 15 mila, ma perché è importante conoscere i dati sulla malattia:

  1. La presenza di trombofilia congenita richiede che il paziente sia attento al proprio stile di vita. Per evitare la tromboembolia, è necessario seguire alcune regole e in alcuni casi anche assumere farmaci.
  2. Trombofilia concomitante. La presenza di una patologia non esclude la presenza di un'altra, le mutazioni genetiche possono essere ereditate da due genitori con diversi tipi di trombofilia.
  3. Parto morto e aborti spontanei. I bambini che hanno ereditato lo stesso gene da due genitori sono nati morti. Pertanto, un esame del sangue genetico per la trombofilia durante la pianificazione della gravidanza è pienamente giustificato. È diagnosticamente significativo ottenere dati sulla mutazione di due genitori, anziché di uno.
  4. Calma. Puoi accettare lo studio per la tua rassicurazione, perché se i genitori avevano la trombofilia, allora il bambino non nascerà necessariamente con una tale mutazione.

Indubbiamente, è possibile condurre studi separati per un certo tipo di mutazione. Cioè, i genitori con un certo tipo di trombofilia, se confermati, possono diagnosticare un bambino per questo particolare tipo di disturbo..

Inoltre, dato che non ci sono così tante trombofilia comuni, è possibile analizzare solo le patologie più comuni..

  • Fattore V-Leida;
  • Mutazione protrombina;
  • Mutazione nei geni dell'antitrombina 3;
  • Proteine ​​C o S difettose;
  • L'iperomocisteinemia.

Se vuoi sapere un po 'di più su questi tipi di trombofilia, puoi fare riferimento al video in questo articolo. Tutte queste mutazioni potrebbero non manifestarsi in alcun modo o, al contrario, avere evidenti manifestazioni cliniche. Alcuni di essi possono essere acquisiti nel corso della vita, il che significa che l'analisi della patologia congenita non mostrerà la presenza di una mutazione.

L'esame completo, sfortunatamente, non include anche tutti i tipi di trombofilia, ma solo quelli più comuni e clinicamente significativi. I dati completi del sondaggio sono presentati nella tabella seguente.

Nome del geneFrequenza dell'eventoDi cosa è pieno
F2 - protrombina2-5%
  • aborto spontaneo;
  • aborti spontanei nel primo trimestre;
  • complicanze della gravidanza sotto forma di gestosi, distacco di placenta, insufficienza placentare;
  • tromboembolia venosa, inclusi ictus venosi;
  • complicanze postoperatorie con possibile esito letale.
F52-3%
  • aborti spontanei nell'II, III trimestre;
  • trombosi nei vasi cerebrali e nei vasi venosi degli arti inferiori;
  • colpi;
  • TELA.
F710-20%Le manifestazioni si osservano nei neonati:
  • diatesi emorragica;
  • sanguinamento dalla ferita ombelicale;
  • sanguinamento del tratto gastrointestinale;
  • epistassi.
F13A112-20%
  • sindrome emorragica;
  • oligospermia;
  • emartro.
FGB - fibrinogeno5-10%
  • colpi;
  • aborto spontaneo e complicanze della gravidanza.
Serpin (PAL-1)5 - 8%
  • aborto spontaneo e complicanze della gravidanza;
  • anomalie dello sviluppo intrauterino del feto;
  • disturbi coronarici.
Integrina ITGA2-a28-15%
  • complicanze postoperatorie sotto forma di trombosi;
  • infarti e ictus;
  • tromboembolia, inclusa la trombosi successiva; stenting vascolare.
Integrina ITGB3-b20-30%
  • immunità all'aspirina (parziale).
  • tromboembolia, incluso infarto del miocardio;
  • trombocitopenia;
  • aborti spontanei all'inizio della gravidanza.

Regole di decodifica

Alcuni fatti sulla decrittazione:

  1. La decifrazione di tali test viene eseguita da un genetista..
  2. Nel solito senso, le analisi del genotipo non sono decifrate, non ci sono norme accettabili o inaccettabili. Il genotipo umano può essere favorevole, cioè senza segni di mutazione o sfavorevole.
  3. Indipendentemente dal materiale biologico (sangue, epitelio), i valori saranno gli stessi per tutta la vita.
  4. La presenza della malattia indica una predisposizione genetica, ma allo stesso tempo, focolai di trombosi in una persona potrebbero non comparire per tutta la vita.
  5. I test per le mutazioni nei geni sono una procedura a lungo termine. Dovrai essere paziente, in alcuni laboratori la ricerca viene effettuata entro 14 giorni.
  6. Non è necessario ripetere l'analisi. I geni umani non cambiano con l'età, quindi un test completo viene eseguito una volta nella vita.
  7. La decodifica è necessaria per chirurghi vascolari, ostetrici-ginecologi, ematologi, flebologi, cardiologi. Il fatto della presenza di trombofilia facilita notevolmente la diagnosi di molte malattie in queste aree..
  8. L'analisi genetica è una procedura costosa e se il paziente non ha l'opportunità di sottoporsi, nessuno può costringerlo.

Nota! Gli anziani sono più inclini alla comparsa di malattie vascolari e trombosi venose, quindi, per loro, praticamente non viene utilizzato un esame del sangue per il polimorfismo genetico nella trombofilia.

Qual è la linea di fondo se l'analisi ha mostrato la presenza di una mutazione o viceversa

Il medico dovrebbe adattare il trattamento in base ai risultati del test. Quindi, ad esempio, una carenza di proteina C può essere causata dalla patologia epatica e non dalle mutazioni ereditarie dei geni.

In questo caso, il paziente verrà trasferito nelle mani di un altro specialista nel profilo. Poiché il livello di proteine ​​può cambiare sotto l'influenza non solo delle malattie epatologiche, ma anche sullo sfondo di gravidanza, oncologia, età e altri fattori.

Se un'analisi genetica per la trombofilia ha confermato la sua presenza, il medico emetterà raccomandazioni appropriate che impediscono il verificarsi di tromboembolia in un tipo specifico di malattia. O regolerà il trattamento della malattia o della condizione (trombosi venosa profonda, aborti spontanei) con cui il paziente è andato in ospedale.

Trombofilia: cos'è, caratteristiche della malattia, i suoi tipi, diagnosi e trattamento

Tra tutte le malattie del sangue, la trombofilia occupa un posto speciale. Questa patologia porta a numerosi disturbi nel lavoro del sistema circolatorio a causa della maggiore formazione di trombi. La forma più comune e difficile da trattare è la trombofilia genetica. La causa principale della malattia è un difetto nei geni responsabili della coagulazione del sangue (può essere una mutazione di Leida, disfibrinogenemia, ecc.).

I medici notano che la trombofilia è una malattia che viene diagnosticata solo dopo la comparsa di complicanze. Può essere sia trombosi venosa cronica che attacchi di cuore di vari organi. Nelle donne, la trombofilia genetica porta a infertilità secondaria e negli uomini è una causa comune di ictus. Oltre il 20% dei pazienti con questa patologia non riceve un trattamento efficace, poiché la vera causa dei coaguli di sangue rimane poco chiara..

Secondo le statistiche, la trombofilia genetica si verifica nel 40% della popolazione adulta e solo nel 3% dei casi viene rilevata nei bambini.

Caratteristiche della malattia

La caratteristica principale che distingue la trombofilia dalle altre malattie del sistema circolatorio ed ematopoietico è che questa patologia si riferisce al concetto di "condizione" e non di "malattia". Al suo centro, il termine è inteso come una predisposizione alla formazione di coaguli di sangue, che sono dovuti a polimorfismi genetici associati al rischio di trombofilia. In un paziente con una tale deviazione, c'è uno squilibrio dei fattori di coagulazione del sangue e anticoagulanti, in cui la formazione di coaguli nei vasi sanguigni si verifica spontaneamente senza una buona ragione e il corpo non può dissolverli da solo.

La maggior parte dei casi di tale deviazione sono di natura genetica, cioè sono congeniti. Tuttavia, la trombofilia viene rilevata nei bambini molto raramente, poiché fino a una certa età il corpo non è influenzato da fattori che sollecitano i fattori della coagulazione del sangue a lavorare troppo attivamente. Questi pazienti hanno un aumentato rischio genetico per la trombofilia..

Alcuni dei pazienti che si trovano ad affrontare un eccesso di sangue "denso" sono geneticamente sani. La loro condizione è dovuta a fattori secondari: malattie croniche, farmaci, cambiamenti ormonali, gravidanza.

Poiché lo sfondo ormonale e i suoi cambiamenti influenzano maggiormente la coagulazione del sangue, i segni di trombofilia secondaria si trovano più spesso nelle donne.

Cause dell'evento

Il più comune nella pratica clinica è la trombofilia ereditaria. Nella sua comparsa, i geni svolgono un ruolo responsabile del processo di coagulazione del sangue e della dissoluzione tempestiva dei coaguli di sangue. Le ragioni per cui si verifica la mutazione genetica non sono completamente comprese. Secondo le ipotesi degli specialisti, potrebbero essere:

  • ecologia globale sfavorevole;
  • cambiamenti nella nutrizione in generazioni di persone;
  • aumento del volume dell'impatto delle onde sul corpo dei genitori e sviluppo del feto.

Le ragioni secondarie per le quali una persona è predisposta alla trombofilia possono essere malattie croniche:

  • trombocitosi;
  • etitremia;
  • aterosclerosi;
  • fibrillazione atriale;
  • ipertensione arteriosa;
  • malattie autoimmuni come il lupus eritematoso sistemico;
  • vene varicose;
  • tumore maligno.

Lo sviluppo della patologia può essere stimolato da precedenti interventi chirurgici, obesità, gravidanza o assunzione di farmaci ormonali (principalmente contraccettivi).

Gli esperti affermano che la trombofilia secondaria non causata dalla genetica si verifica spesso nei pazienti anziani che abusano del fumo per lungo tempo.

Classificazione

La classificazione ufficiale della patologia la divide in diverse forme e gruppi, a seconda delle cause della sua insorgenza. Nonostante questa "unilaterale" di sistematizzazione, sono stati identificati più di una dozzina di gruppi e forme della malattia. Ad esempio, in base al polimorfismo dei geni responsabili della predisposizione ai coaguli di sangue, sono state identificate almeno 5 forme di malattia.

Forme e gruppi di trombofilia

Tutta la varietà di trombofilia può essere suddivisa condizionatamente in 4 gruppi in base alla fonte dei disturbi dell'emostasi:

  1. Vascolare. La principale fonte di problemi di coagulazione del sangue è l'insufficienza vascolare, spesso vene e capillari. Questi includono lesioni comuni che provocano ipercoagulazione locale e malattie sistemiche - aterosclerosi, diabete mellito, endarterite, vasculite e altri. Non si tratta di trombofilia genetica, che è tuttavia legata all'eredità, poiché la predisposizione alle malattie vascolari è spesso inerente al genotipo.
  2. Trombofilia ematogena. È un disturbo geneticamente determinato del sistema di coagulazione del sangue. Questo è il gruppo più esteso di malattie causate dal polimorfismo dei geni della trombofilia e dalle singole mutazioni genetiche. Questa trombofilia tipicamente genetica può avere molte variazioni: dalle mutazioni dei geni responsabili della composizione del sangue e della forma geometrica dei suoi componenti, alla compromissione della regolazione della viscosità plasmatica e all'insufficiente sintesi di anticoagulanti organici.
  3. Trombofilia ipodinamica o cardiogenetica. La condizione si verifica sullo sfondo di disturbi delle funzioni contrattili dei vasi sanguigni, provocando congestione e formazione di coaguli di sangue. I medici riferiscono questo tipo di trombofilia geneticamente determinata, cioè con eredità prioritaria.
  4. Iatrogena. Assolutamente no trombofilia genetica, il cui aspetto è dovuto all'assunzione di alcuni farmaci, il più delle volte contraccettivi orali.
A sua volta, la trombofilia congenita, che è nata a causa di mutazioni genetiche, ha diverse forme, a seconda di quali processi nel corpo stanno cambiando:
  • proprietà reologiche del sangue - anemia falciforme, trombocitemia, mieloma, patologia endoteliale;
  • processo di emostasi - destabilizzazione degli inibitori plasmatici dell'aggregazione e della stimolazione piastrinica, ipersintesi del fattore di von Willebrand, carenza di proteine ​​C, S e antitrombina III;
  • immunogumorale: aumento della sintesi di anticorpi verso anticardiolipina e lupus anticoagulante.

Per ogni modulo, gli esperti identificano sottospecie aggiuntive della malattia, che differiscono a seconda di quali geni hanno subito mutazioni..

In alcuni casi, i pazienti hanno combinato anomalie genetiche che aumentano il rischio di conseguenze potenzialmente letali.

marcatori

L'unico modo per stabilire in modo affidabile che un paziente ha uno stato trombofilico è determinare specifici marcatori genetici. Per questo, viene eseguita l'analisi genetica: RFLP (polimorfismo della lunghezza del frammento di restrizione), PCR (reazione a catena della polimerasi) o analisi genetica complessa..

In uno studio di laboratorio complesso, gli specialisti cercano di stabilire la presenza dei seguenti marcatori genetici della trombofilia:

  • mutazioni delle proteine ​​C e S, responsabili dell'anticoagulazione;
  • difetti nei geni responsabili della sintesi di protrombina II e antitrombina III;
  • un difetto nei geni responsabili della sintesi di MTHF reduttasi;
  • mutazione di geni responsabili della sintesi del fattore V della coagulazione del sangue (mutazione di Leida);
  • anomalia del fibrinogeno;
  • gene anormale per i recettori piastrinici per glicoproteina IIIa.

Il rilevamento di specifici marcatori genetici che indicano una tendenza innata alla formazione di trombi aiuta i medici a scegliere regimi terapeutici personalizzati. Prima che vengano identificati i marker di trombofilia, gli specialisti devono eliminare le conseguenze della condizione patologica..

Sintomi di patologia

In termini di manifestazioni cliniche, la trombofilia genetica è estremamente aspecifica, poiché si manifesta in diversi sintomi, a seconda della localizzazione dei coaguli di sangue. Quando si concentrano esclusivamente su di essi, i medici non riescono a determinare in modo inequivocabile lo stato patologico del paziente.

Le prime manifestazioni cliniche di trombofilia anche con una predisposizione genetica nel 50-70% dei pazienti compaiono in età giovane o matura. La malattia può essere sospettata quando si verificano trombosi, ischemia dei tessuti molli e degli organi interni, si verifica un'embolia polmonare. Questi segni di trombofilia compaiono in giovane età, il che indica la natura genetica del problema..

In generale, i sintomi della trombofilia sono molto diversi e dipendono dalla localizzazione dei coaguli formati nel flusso sanguigno:

  • con danni ai vasi polmonari, i pazienti lamentano difficoltà e respirazione dolorosa, respiro corto durante lo sforzo, distensione al torace;
  • con trombosi arteriosa, la trombofilia genetica si manifesta sotto forma di ictus, infarti, insufficienza cardiaca in giovane età;
  • con trombosi venosa, ischemia, necrosi dei tessuti molli, segni e sintomi di porpora emorragica;
  • con trombosi delle vene addominali, il paziente è preoccupato per il dolore addominale acuto, compaiono segni di ischemia e necrosi intestinale, può svilupparsi la peritonite;
  • con danni ai vasi epatici, compaiono sintomi simili alla cirrosi d'organo, i pazienti soffrono di vomito indomito ed edema.

La trombofilia genetica si manifesta in modo non specifico nelle donne durante la gravidanza. I pazienti avvertono un ritardo nello sviluppo fetale o nel suo congelamento, morte nel terzo trimestre o parto prematuro, uno stato di preeclampsia. In alcuni casi, le conseguenze di una condizione patologica si manifestano durante il parto o entro un giorno dopo di loro. In questo caso, si verifica una tromboembolia dell'arteria polmonare, che in un terzo dei casi è fatale..

Metodi diagnostici

La diagnosi completa della trombofilia comprende una serie di test di laboratorio:

  • analisi del sangue biochimica e generale;
  • analisi genetiche (PCR e analisi genetiche complesse);
  • rilievo radioisotopico.

Con un'esacerbazione della malattia, vengono utilizzati complessi metodi strumentali di esame per la trombofilia, volti a rilevare i coaguli di sangue nel letto vascolare:

  • Ecografia vascolare;
  • dopplerography;
  • arteriografia con soluzione di contrasto;
  • esami radiografici.

Sulla base della matrice di dati ricevuta, i medici selezionano un regime terapeutico.

Trattamento

Il regime di trattamento per la trombofilia dipende interamente dalle cause della malattia e dal danno che ha causato nel corpo. Gli stessi fattori determineranno quale medico curerà il paziente. Ad esempio, in caso di lesioni delle vene degli arti inferiori, un flebologo e un chirurgo elaboreranno un regime terapeutico, un ginecologo in una squadra con un flebologo e un chirurgo risolveranno problemi con il portamento di un bambino e se il fegato e l'intestino sono coinvolti nel processo patologico, il paziente sarà trattato da gastroenterologi, proctologi e chirurghi..

Per qualsiasi origine della malattia, i medici si concentrano sulla prevenzione dei coaguli di sangue, sull'eliminazione dei coaguli di sangue esistenti e sull'eliminazione delle conseguenze della trombosi. Nella maggior parte dei casi, è possibile stabilizzare la condizione con l'aiuto di farmaci:

  • per la prevenzione della trombosi, vengono prescritti anticoagulanti e agenti antipiastrinici: aspirina, dipiramidolo e loro analoghi;
  • nella formazione di coaguli di sangue su uno sfondo di ictus, infarto e trombosi dell'arteria polmonare, vengono utilizzati i trombolitici: Tenekleplaza, Retaplaza e i loro analoghi;
  • per la trombosi complicata, vengono utilizzati i fibrinolitici - Tromboflux, Aktilase, Thrombovazim.

Il trattamento delle conseguenze della trombofilia sarà completo solo con l'eliminazione delle principali malattie che hanno provocato la formazione di coaguli di sangue nel letto vascolare.

Prevenzione

Anche se hai una predisposizione genetica ai coaguli di sangue, puoi ridurre il rischio di conseguenze negative della malattia. Per fare questo, è sufficiente rimuovere i fattori provocatori dalla vita:

  • cattive abitudini - fumare e bere alcolici;
  • fast food ricco di grassi, sale e carboidrati leggeri;
  • stile di vita passivo.

Per stabilizzare la composizione del sangue e ridurne la viscosità, si raccomanda ai pazienti una dieta per la trombofilia. È molto utile includere mirtilli naturali o succo d'uva nel menu giornaliero: contengono sostanze che prevengono la formazione di coaguli di sangue. La base della dieta dovrebbe essere di frutta e verdura, tipi di dieta di carne e frutti di mare. Grazie a una dieta bilanciata per la trombofilia, il paziente sarà in grado di mantenere un peso normale, ridurre il carico sul sistema venoso ed evitare l'obesità - un comune provocatore di trombosi.

Inoltre, la prevenzione della trombofilia dovrebbe includere un'attività fisica moderata e regolare:

  • lunghe passeggiate all'aria aperta;
  • jogging facile;
  • andare in bicicletta;
  • nuoto;
  • nordic walking, ecc..

Per il rilevamento tempestivo del rischio di formazione di trombi, è necessario sottoporsi a un esame completo ogni anno. Le donne che pianificano una gravidanza devono essere testate per i fattori della coagulazione del sangue entro il primo trimestre e, se possibile, sottoporsi a test genetici per i marcatori di trombofilia prima del concepimento.

Trombofilia: che cos'è questa malattia?

La capacità di coagulazione del sangue è un meccanismo di difesa naturale nel corpo. Se le pareti della nave sono danneggiate, le piastrine più vicine cambiano forma da piatte a sferiche, si attaccano l'una all'altra e intasano il danno. Tale tappo piastrinico impedisce lo sviluppo di sanguinamento e impedisce alle sostanze nocive di penetrare nei vasi. Avendo adempiuto alla sua funzione, il coagulo di sangue si dissolve. La combinazione di questi processi si chiama emostasi - i sistemi del corpo umano responsabili del mantenimento dello stato liquido del sangue, prevenendo e arrestando il sanguinamento e la dissoluzione dei coaguli di sangue.

La trombofilia è una violazione del sistema emostatico, in cui aumenta la probabilità di trombosi, una malattia caratterizzata dalla formazione di coaguli di sangue nei vasi sanguigni, cioè trombi. La trombofilia non porta sempre alla trombosi, ma aumenta significativamente il rischio del suo verificarsi. Questa non è una malattia, ma una condizione patologica che porta alla malattia.

Sintomi di trombofilia

Importante: se hai uno dei seguenti sintomi, dovresti assolutamente fissare un appuntamento con uno specialista. La trombosi può portare a gravi conseguenze, persino alla morte. L'automedicazione in questo caso è assolutamente controindicata..

Abbiamo già scoperto che la trombofilia non può essere considerata una malattia nel vero senso della parola. Questa condizione può portare alla malattia, ma non lo è. Secondo la classificazione statistica internazionale ICD-10, la trombofilia è inclusa nel gruppo "Altri disturbi della coagulazione" con il codice D68.

La stessa patologia è asintomatica, molto spesso non si osservano manifestazioni di trombofilia nei pazienti. Eventuali sintomi sotto forma di edema e dolore alle gambe, cianosi della pelle, respiro corto, dolore toracico e disturbi del ritmo cardiaco non sono associati alla trombofilia, ma alla trombosi di varie etimologie. Tuttavia, la comparsa di queste trombosi è una conseguenza della trombofilia.

Diagnosi di trombofilia

A causa dell'assenza di sintomi, la trombofilia non viene diagnosticata all'esame di un medico. Ma quando si verifica la trombosi e si sospetta una maggiore tendenza del corpo a formarli, il medico prescrive una serie di studi per identificare la trombofilia e determinare la causa del suo verificarsi. Tutti i tipi di misure diagnostiche per identificare la trombofilia possono essere suddivisi in due classi: hardware e laboratorio.

Le tecniche hardware includono:

  • Flebografia. Esame radiografico del sistema venoso con introduzione di un mezzo di contrasto nel sangue. Aiuta a riconoscere coaguli di sangue, segni di infiammazione, tumori.
  • Ultrasuoni Doppler. Studio non invasivo del flusso sanguigno, che consente di valutare la velocità del movimento del sangue in diverse parti delle vene.
  • Angiografia ad ultrasuoni. Questo è un complesso ad ultrasuoni che fornisce un'immagine tridimensionale di tutti i vasi umani.
  • Tomografia computerizzata e imaging a risonanza magnetica. Questi sono i metodi più accurati della moderna diagnostica hardware che consentono di ricreare un modello tridimensionale di vasi sanguigni..

Quali test da prendere per la trombofilia?

I metodi di ricerca di laboratorio sono la base per diagnosticare sia la presenza effettiva di trombofilia in un paziente sia la causa del suo verificarsi. Se il medico sospetta la trombofilia, viene prescritto uno dei seguenti tipi di test:

  • Analisi del sangue generale. Questo test di routine aiuta a identificare un numero maggiore di globuli rossi e piastrine e a stimare il rapporto tra il volume dei globuli rossi e il volume totale di sangue.
  • D-dimero. È un prodotto di decomposizione della fibrina, una proteina sintetizzata nel fegato. La sua concentrazione mostra l'attività di formazione e distruzione dei coaguli di sangue..
  • Tempo di tromboplastina parziale attivato (APTT). Imitazione del processo di coagulazione del sangue. Mostra l'efficacia della coagulazione interna.
  • Tempo di protrombina (PTT). Un indicatore del percorso esterno della coagulazione del sangue. Di solito APTT e PTT sono prescritti in combinazione.
  • Antitrombina III. L'antitrombina III è un anticoagulante naturale. Una lettura bassa indica una possibile trombofilia..
  • Fibrinogeno. Questa proteina, disciolta nel plasma sanguigno, è coinvolta nel processo di coagulazione. L'alta concentrazione è uno dei segni della trombofilia.
  • Omocisteina. Un aminoacido sintetizzato dalla metionina, un altro aminoacido che penetra nel corpo umano insieme a prodotti animali: carne, latte, uova. Un livello elevato indica una maggiore formazione di trombi..
  • Lupus anticoagulante. Di solito indica la presenza di una malattia autoimmune. La sua presenza indica anche un aumentato rischio di coaguli di sangue..
  • Anticorpi antifosfolipidi. Portare alla distruzione degli elementi delle membrane cellulari. Il loro eccesso è un indicatore della sindrome antifosfolipidica, in cui aumenta la probabilità di trombosi..
  • Ricerca genetica. Rivela i cambiamenti nei geni, mostra la causa della trombofilia nella sua natura ereditaria.

Test di trombofilia

I test di trombofilia vengono eseguiti per rilevare una predisposizione genetica (GP) ai coaguli di sangue nei pazienti. L'importanza pratica dei metodi di laboratorio è molto importante: rendono possibile scoprire le cause dei disturbi della coagulazione del sangue, prevedere lo sviluppo di complicanze trombotiche e quindi ridurre la frequenza delle malattie più comuni, come trombosi, tromboflebite, embolia polmonare, ecc. È particolarmente importante rilevare tempestivamente la trombofilia durante la gravidanza. Conoscendo la diagnosi del paziente, il medico sarà in grado di fornirle un supporto medico competente fino alla nascita..

Cause e sintomi

La causa principale della malattia è la mancanza di meccanismi regolatori che limitano la formazione di coaguli di sangue..

Durante la coagulazione del sangue si formano coaguli di sangue per ripristinare i vasi danneggiati a seguito di reazioni biochimiche tra cellule speciali (piastrine) e proteine ​​(fattori di coagulazione), che sono responsabili della regolazione dei processi emoreologici ed emostatici. Quando questi processi sono disturbati, i coaguli di sangue iniziano a formarsi senza una ragione apparente e bloccano il flusso di sangue ai tessuti circostanti. Questa tendenza all'aumento della formazione di coaguli di sangue si chiama trombofilia ematogena..

Se un paziente ha trombofilia, le manifestazioni cliniche dipenderanno dalla posizione dei coaguli, dal grado di disturbi circolatori, dalla patologia concomitante, dall'età e dal sesso del paziente. Il sintomo principale è la frequente formazione di coaguli di sangue, dolore al posto della loro localizzazione e aumento del gonfiore. Lo sviluppo della malattia può essere provocato da fattori genetici e ambientali, quindi le anomalie trombofiliche sono divise in ereditarie e acquisite.

Tipi di malattia

Trombofilia ereditaria

I segni principali sono l'insorgenza di trombosi multipla in soggetti relativamente giovani senza una ragione apparente. La trombofilia ereditaria è causata da difetti genetici presenti dalla nascita. La massima predisposizione alla forma congenita appare quando entrambi i genitori sono portatori dei geni difettosi. Le anomalie più comuni sono:

  • carenza di antitrombina III e proteina C e S, che sono responsabili di una maggiore formazione di coaguli;
  • fattore V Leiden, che impedisce il flusso sanguigno libero.
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Trombofilia acquisita

Si verifica in età avanzata e deriva da disturbi autoimmuni, squilibri ormonali e malattie che portano a una diminuzione del flusso sanguigno attraverso le vene e le arterie. La coagulazione anormale può comparire dopo interventi importanti, cateterizzazione vascolare, immobilizzazione prolungata, durante la gravidanza e l'uso di contraccettivi ormonali orali.

Quando sono necessari i test?

Lo screening e i test per la trombofilia genetica devono essere eseguiti in circostanze quali:

Se la gravidanza procede con complicazioni, la donna ha bisogno di un ulteriore esame.

  • ri-trombosi;
  • trombosi singola o multipla in età relativamente giovane;
  • pianificare la gravidanza;
  • complicazioni sorte durante il trasporto di un bambino;
  • disturbi oncologici e sistemici;
  • conseguenze di operazioni complesse, lesioni gravi, infezioni.
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Quali analisi vengono eseguite?

Per lo studio, viene prelevato sangue venoso, che contiene marcatori genetici di trombofilia, informazioni sulla composizione, viscosità e coagulazione. Per questo, il paziente viene sottoposto a un coagulogramma, un esame del sangue di base per la trombofilia, che consente di diagnosticare problemi di emostasi ed emoreologia. Include la definizione di parametri come:

  • tempo di coagulazione del sangue;
  • APTT;
  • indice di protrombina;
  • tempo tromboso;
  • concentrazione di fibrinogeno;
  • attività fibrinolitica;
  • tempo di ricalcificazione attivato;
  • il periodo di lisi (dissoluzione) del coagulo di euglobulina;
  • attività antitrombinica;
  • fattori di coagulazione;
  • D-dimero e altri.
Per identificare una mutazione genetica, è necessario un ulteriore esame.

È previsto un esame separato se si sospetta una mutazione genetica al fine di identificare il polimorfismo genetico e confermare una predisposizione innata alla malattia. Ciò richiede analisi specifiche. La determinazione della forma delle caratteristiche genetiche consente di scegliere le tattiche di trattamento per i pazienti che hanno una mutazione genetica. L'analisi per la trombofilia ereditaria comprende la rilevazione dei polimorfismi più comunemente ereditati:

  • geni della coagulazione del sangue - F2, fattore V-Leiden, F7, F13, ecc.
  • mutazione dell'antitrombina 3;
  • carenza di proteine ​​C e S;
  • il gene MTHFR;
  • gene dell'inibitore dell'attivatore del plasminogeno PAI-1 4G / 5G e altri.

Le analisi possono essere prese in laboratorio dove ci sono tutte le condizioni per studiare il materiale. Nei grandi centri medici, la patologia viene diagnosticata utilizzando uno speciale sistema di test "Cardiogenetica della trombofilia". Quando si pianifica una gravidanza, vengono eseguiti test di screening. Il requisito principale per la preparazione è l'astinenza dal cibo per 8 ore prima dell'analisi. Talvolta è necessaria una diagnosi differenziale per distinguere la malattia dall'emofilia.

Analisi di decodifica, norme e deviazioni

Il polimorfismo genico non è un criterio indispensabile per lo sviluppo di una malattia, ma causa un rischio maggiore di sviluppo, specialmente se esposto a vari fattori esterni.

Il genotipo del polimorfismo in un paziente può essere rappresentato dalle seguenti opzioni:

  • GG è la norma;
  • A / A - omozigote;
  • G / A - eterozigote.

I risultati del test di trombofilia indicano la presenza o l'assenza della mutazione. Un esame del sangue può mostrare i seguenti risultati:

  • Nessuna mutazione identificata.
  • Omozigote: indica la presenza di due geni con una struttura alterata, quindi la probabilità che si manifesti la malattia è alta.
  • Eterozigote. Significa che il paziente è portatore di un gene alterato e che la probabilità della malattia è bassa.

La decodifica dell'analisi del polimorfismo genico è mostrata nella tabella:

NomeNessun GPGP è presenteAlto rischio di sviluppare trombofilia
Livello di fibrinogenoG GG AAA
F13G TT T
Fattore V-LeidaG AAA
F2
Inibitore dell'attivatore del plasminogeno5G / 5G4G / 5G4G / 4G
I dati ottenuti durante l'analisi del sangue devono essere valutati da un medico specializzato.

Sulla base di questi dati, si forma una conclusione prognostica sulla predisposizione genetica di una persona allo sviluppo della trombofilia e al grado di rischio di trombosi. Quando si esamina il sangue in laboratorio, vengono utilizzati diversi metodi, quindi gli indicatori possono differire leggermente. La valutazione dei risultati deve essere eseguita in conformità con le normative del singolo laboratorio da un ematologo. Il tasso di singoli indicatori della coagulazione del sangue è mostrato nella tabella:

Esame del sangue per trombofilia genetica

Supervisore scientifico del progetto GENOMED

Genomed è una società innovativa con un team di genetisti e neurologi, ostetrici, ginecologi e oncologi, bioinformatici e specialisti di laboratorio, che rappresentano una diagnosi completa e ad alta precisione di malattie ereditarie, disturbi riproduttivi e la selezione della terapia individuale in oncologia..

In collaborazione con leader mondiali nella diagnostica molecolare, offriamo oltre 200 studi di genetica molecolare basati sulle più moderne tecnologie.

L'uso del sequenziamento di prossima generazione, l'analisi dei microarray con potenti metodi di analisi bioinformatica consente di diagnosticare rapidamente e scegliere il trattamento giusto, anche nei casi più difficili..

La nostra missione è fornire a medici e pazienti assistenza genetica, ricerca e consulenza completa ed economica 24 ore al giorno.

FATTI CHIAVE DI NOI

Direttori di direzione

Zhusina
Yulia Gennadevna

Laureato presso la facoltà pediatrica della Voronezh State Medical University dal nome V.I. N.N. Burdenko nel 2014.

2015 - stage in terapia presso il Dipartimento di Terapia della Facoltà di V.G. N.N. Burdenko.

2015 - corso di certificazione nella specialità "Ematologia" sulla base del Centro scientifico ematologico di Mosca.

2015-2016 - medico terapista VGKBSMP n. 1.

2016 - è stato approvato l'argomento della tesi di laurea per il grado di candidato in scienze mediche "studio del decorso clinico della malattia e della prognosi in pazienti con broncopneumopatia cronica ostruttiva con sindrome anemica". Coautore di oltre 10 pubblicazioni. Partecipante a conferenze scientifiche e pratiche su genetica e oncologia.

2017 - corso di formazione avanzato sul tema: "interpretazione dei risultati degli studi genetici in pazienti con malattie ereditarie".

Dal 2017 residenza nella specialità "Genetica" sulla base di RMANPO.

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetista, candidato alle scienze mediche, capo del dipartimento di genetica del Centro genetico medico genomico. Assistente del dipartimento di genetica medica dell'Accademia medica russa di formazione professionale continua.

Si è laureato presso la facoltà di medicina dell'Università statale di medicina e odontoiatria di Mosca nel 2009, e nel 2011 - una residenza nella specialità "Genetica" presso il Dipartimento di Genetica medica della stessa università. Nel 2017 ha difeso la sua tesi per il grado di candidato in scienze mediche sull'argomento: Diagnosi molecolare delle variazioni del numero di copie delle regioni del DNA (CNV) nei bambini con malformazioni congenite, anomalie del fenotipo e / o ritardo mentale quando si usano SNP di microarray di oligonucleotidi ad alta densità "

Dal 2011-2017, ha lavorato come genetista presso il Children's Clinical Hospital. N.F. Filatov, dipartimento di consulenza scientifica dell'istituto scientifico di bilancio dello Stato federale "Centro di ricerca genetica medica". Dal 2014 ad oggi, dirige il dipartimento di genetica di MGC Genomed.

Le principali aree di attività: diagnosi e gestione dei pazienti con malattie ereditarie e malformazioni congenite, epilessia, consulenza medica e genetica per le famiglie in cui un bambino è nato con patologia ereditaria o difetti dello sviluppo, diagnostica prenatale. Durante la consultazione, i dati clinici e la genealogia vengono analizzati per determinare l'ipotesi clinica e la quantità richiesta di test genetici. Sulla base dei risultati del sondaggio, i dati vengono interpretati e le informazioni ricevute vengono spiegate ai consulenti..

È uno dei fondatori del progetto School of Genetics. Parla regolarmente alle conferenze. Tiene conferenze per medici, genetisti, neurologi e ostetrici-ginecologi, nonché per i genitori di pazienti con malattie ereditarie. Autore e coautore di oltre 20 articoli e recensioni su riviste russe e straniere.

Interessi professionali - implementazione di moderni studi a livello di genoma nella pratica clinica, interpretazione dei loro risultati.

Orario della reception: mer, ven 16-19

Il ricevimento di dottori è effettuato su appuntamento.

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich - neurologo, epilettologo

Nel 2012, ha studiato nell'ambito del programma internazionale "Medicina orientale" presso l'Università Daegu Haanu in Corea del Sud.

Dal 2012 - partecipazione all'organizzazione di un database e un algoritmo per l'interpretazione dei test genetici xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

Laureato presso la Facoltà di pediatria della Russian National Research Medical University dal nome N.I. Pirogov.

Dal 2013 al 2015 ha studiato in residenza clinica in neurologia presso l'Istituto scientifico di bilancio dello Stato federale "Centro scientifico di neurologia".

Dal 2015 lavora come neurologo, ricercatore presso l'accademico Yu.E. Veltischev GBOU VPO RNIMU li. N.I. Pirogov. Lavora anche come neurologo e medico nel laboratorio di monitoraggio video-ELETTROENCEFALOGRAMMA nelle cliniche “Center for Epileptology and Neurology intitolato a A.A. Kazaryan "e" Centro di epilessia ".

Nel 2015 ha studiato in Italia presso la scuola "2 ° Corso internazionale residenziale di epilessie farmacologiche, ILAE, 2015".

Nel 2015, formazione avanzata - "Genetica clinica e molecolare per i medici praticanti", RCCH, RUSNANO.

Nel 2016, formazione avanzata - "Fondamenti di genetica molecolare" sotto la guida della bioinformatica, Ph.D. Konovalova F.A..

Dal 2016 - Capo del Dipartimento Neurologico del Laboratorio Genomed.

Nel 2016 ha studiato in Italia presso la scuola "Corso internazionale avanzato di San Servolo: Brain Exploration and Epilpsy Surger, ILAE, 2016".

Nel 2016, formazione avanzata - "Tecnologie genetiche innovative per i medici", "Istituto di medicina di laboratorio".

Nel 2017 - la scuola "NGS in Medical Genetics 2017", Centro scientifico statale di Mosca

Attualmente conduce ricerche scientifiche nel campo della genetica dell'epilessia sotto la guida del Professore, MD. Belousova E.D. e professore, d.m.s. Dadali E.L.

Il tema della tesi di laurea per il grado di candidato in scienze mediche "Caratteristiche cliniche e genetiche delle varianti monogeniche delle prime encefalopatie epilettiche".

Le principali aree di attività sono la diagnosi e il trattamento dell'epilessia nei bambini e negli adulti. Specializzazione ristretta - trattamento chirurgico dell'epilessia, genetica dell'epilessia. neurogenetica.

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Ottimizzazione della diagnosi differenziale e interpretazione dei risultati dei test genetici da parte del sistema esperto XGenCloud in alcune forme di epilessia." Genetica medica, n. 4, 2015, pag. 41.
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Sharkov A.A., Vorobiev A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Chirurgia dell'epilessia per lesioni cerebrali multifocali nei bambini con sclerosi tuberosa." Estratti del XIV Congresso russo "TECNOLOGIE INNOVATIVE IN PEDIATRIA E CHIRURGIA PEDIATRICA". Bollettino russo di perinatologia e pediatria, 4, 2015. - p. 226-227.
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Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Approcci genetici molecolari alla diagnosi di epilessie monogeniche idiopatiche e sintomatiche". Tesi del XIV Congresso russo "TECNOLOGIE INNOVATIVE IN PEDIATRIA E CHIRURGIA PEDIATRICA". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - p. 221.
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Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Una rara variante di encefalopatia epilettica precoce di tipo 2 causata da mutazioni del gene CDKL5 in un paziente maschio." Conferenza "Epilettologia nel sistema delle neuroscienze". Raccolta dei materiali della conferenza: / A cura di: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. SPb.: 2015. - p. 210-212.
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Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I, V,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Una nuova variante allelica dell'epilessia mioclona di tipo 3 causata da mutazioni del gene KCTD7 // Genetica medica. -2015.- v.14.-№9.- p.44-47
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Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Caratteristiche cliniche e genetiche e metodi moderni di diagnosi delle epilessie ereditarie." Raccolta di materiali "Tecnologie biologiche molecolari nella pratica medica" / Ed. Membro corrispondente RAYEN A.B. Maslennikov.- Emissione. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: p. 52-63
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Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilessia nella sclerosi tuberosa. In "Malattie del cervello, aspetti medici e sociali" a cura di Gusev EI, Gekht AB, Mosca; 2016; pagine 391-399
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Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Malattie ereditarie e sindromi accompagnate da convulsioni febbrili: caratteristiche cliniche e genetiche e metodi diagnostici. // Russian Journal of Pediatric Neurology.- T. 11.- №2, p. 33- 41.doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
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Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Approcci genetici molecolari alla diagnosi di encefalopatia epilettica. Raccolta di abstract "VI CONGRESSO BALTICO SULLA NEUROLOGIA DEI BAMBINI" / A cura della Professoressa Guzeva V.I. San Pietroburgo, 2016, p. 391
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Emisferotomia per epilessia farmacoresistente nei bambini con danno cerebrale bilaterale Zubkova NS, Altunina G.Ye., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Raccolta di abstract "VI CONGRESSO BALTICO SULLA NEUROLOGIA DEI BAMBINI" / A cura della Professoressa Guzeva V.I. San Pietroburgo, 2016, p. 157.
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Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Trattamento chirurgico dell'epilessia nella sclerosi tuberosa" a cura di M. Dorofeeva, Mosca; 2017; pagina 274
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Articolo: Genetica e trattamento differenziale dell'encefalopatia epilettica precoce. AA. Sharkov *, I.V. Sharkova, E. D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Problema 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
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Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Trattamento chirurgico dell'epilessia nella sclerosi tuberosa" a cura di M. Dorofeeva, Mosca; 2017; pagina 274
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Nuove classificazioni internazionali di epilessia e sequestri epilettici della Lega internazionale contro l'epilessia. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017.Vol. 117.No. 7.P. 99-106

Kievskaya
Yulia Kirillovna

Nel 2011 si è laureata presso l'Università statale di medicina e odontoiatria di Mosca. A.I. Evdokimova con una laurea in Medicina Generale Ha studiato in residenza presso il Dipartimento di Genetica medica della stessa università con una laurea in Genetica

Nel 2015 si è diplomata in uno stage in specialità ostetricia e ginecologia presso l'Istituto medico per la formazione avanzata dei medici dell'FSBEI "MGUPP"

Dal 2013 conduce un ricevimento consultivo presso il Centro statale di bilancio per la sanità "Centro per la pianificazione e la riproduzione della famiglia" DZM

Dal 2017 è a capo del dipartimento di diagnostica prenatale del laboratorio Genomed

Tiene regolarmente relazioni a conferenze e seminari. Tiene conferenze per medici di varie specialità nel campo della riproduzione e della diagnostica prenatale

Svolge consulenza medica e genetica su donne in gravidanza in diagnostica prenatale al fine di prevenire la nascita di bambini con malformazioni congenite, nonché famiglie con presumibilmente patologie ereditarie o congenite. Interpreta i risultati della diagnostica del DNA.

SPECIALISTI

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich - genetista medico della categoria di alta qualificazione.

Dopo la laurea presso la facoltà di medicina del Kazan State Medical Institute nel 1976, ha lavorato per molti prima come medico nell'ufficio di genetica medica, poi come capo del centro di genetica medica dell'ospedale repubblicano del Tatarstan, capo specialista del Ministero della Salute della Repubblica del Tatarstan, insegnante dei dipartimenti dell'Università medica di Kazan.

Autore di oltre 20 lavori scientifici sui problemi della genetica riproduttiva e biochimica, partecipa a numerosi congressi e conferenze nazionali e internazionali sui problemi della genetica medica. Introdotti metodi di screening di massa di donne in gravidanza e neonati per malattie ereditarie nel lavoro pratico del centro, eseguito migliaia di procedure invasive per sospette malattie ereditarie del feto in diverse fasi della gravidanza.

Dal 2012 lavora presso il Dipartimento di Genetica medica con un corso di diagnostica prenatale dell'Accademia Russa di Istruzione post-laurea.

Interessi di ricerca: malattie metaboliche nei bambini, diagnostica prenatale.

Orario della reception: mer 12-15, sab 10-14

Il ricevimento di dottori è effettuato su appuntamento.

Gabelko
Denis Igorevich

Nel 2009 si è laureato presso la facoltà di medicina della KSMU dal nome S. V. Kurashova (specialità "Medicina generale").

Stage presso l'Accademia medica di San Pietroburgo di formazione post-laurea dell'Agenzia federale per l'assistenza sanitaria e lo sviluppo sociale (specialità "Genetica").

Stage in terapia. Riqualificazione primaria nella specialità "Diagnostica ad ultrasuoni". Dal 2016 è impiegato presso il Dipartimento di Fondamenti fondamentali di medicina clinica dell'Istituto di medicina e biologia fondamentali.

Sfera di interessi professionali: diagnostica prenatale, uso di moderni screening e metodi diagnostici per identificare la patologia genetica del feto. Determinazione del rischio di recidiva di malattie ereditarie in famiglia.

Partecipante a conferenze scientifiche e pratiche su genetica e ostetricia e ginecologia.

Esperienza lavorativa 5 anni.

Consultazione su appuntamento

Il ricevimento di dottori è effettuato su appuntamento.

Grishina
Kristina Alexandrovna

Laureato nel 2015 presso l'Università medica e dentistica statale di Mosca con una laurea in Medicina generale. Nello stesso anno, è entrata in residenza nella specialità 30.08.30 "Genetica" presso l'Istituto scientifico di bilancio dello Stato federale "Centro di ricerca genetica medica".
Nel marzo 2015 è stata assunta presso il laboratorio di genetica molecolare delle malattie ereditarie difficili (guidato da A.V. Karpukhin, dottore in scienze biologiche) come assistente di laboratorio di ricerca. Da settembre 2015 è stata trasferita nella posizione di ricercatrice. È autore e coautore di oltre 10 articoli e abstract su genetica clinica, oncogenetica e oncologia molecolare in riviste russe e straniere. Partecipante regolare a conferenze sulla genetica medica.

Campo di interessi scientifici e pratici: consulenza medica e genetica di pazienti con patologia sindromica ereditaria e multifattoriale.


Una consultazione con un genetista ti consente di rispondere alle domande:

se i sintomi del bambino sono segni di una malattia ereditaria quale ricerca è necessaria per identificare la causa determinando accurate raccomandazioni sulla prognosi per condurre e valutare i risultati della diagnostica prenatale tutto ciò che è necessario sapere quando si pianifica una consultazione familiare quando si pianificano consultazioni IVF in loco e online

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Si è laureata presso la facoltà biomedica dell'Università Russa di Ricerca Nazionale Russa dal nome N.I. Pirogov nel 2015 ha difeso la sua tesi sul tema "Correlazione clinica e morfologica degli indicatori vitali dello stato del corpo e delle caratteristiche morfologiche e funzionali delle cellule mononucleate del sangue in avvelenamento grave". Laureato in residenza clinica nella specialità "Genetica" presso il Dipartimento di Genetica molecolare e cellulare della suddetta università.

Ha partecipato alla scuola scientifica e pratica "Tecnologie genetiche innovative per i medici: applicazione nella pratica clinica", conferenze della Società europea di genetica umana (ESHG) e altre conferenze sulla genetica umana.

Svolge consulenza medica e genetica per famiglie con presumibilmente patologie ereditarie o congenite, comprese malattie monogeniche e anomalie cromosomiche, determina indicazioni per studi genetici di laboratorio e interpreta i risultati della diagnostica del DNA. Consulta le donne in gravidanza in diagnostica prenatale al fine di prevenire la nascita di bambini con malformazioni congenite.

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetista, ostetrico-ginecologo, candidato alle scienze mediche.

Specialista in consulenza riproduttiva e patologia ereditaria.

Laureato presso la Ural State Medical Academy nel 2005.

Residenza nella specialità "Ostetricia e ginecologia"

Stage in Genetica

Riqualificazione professionale nella specialità "Diagnostica ad ultrasuoni"

  • Infertilità e aborto spontaneo
  • Pianificazione della gravidanza
  • Gravidanza ad alto rischio
  • Trombofilia genetica
  • Problemi di diagnosi prenatale
  • Patologia ereditaria in famiglia

Oltre a consultare i pazienti, è impegnato in attività scientifiche e di insegnamento - lavora come professore associato presso il Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia della Facoltà di Studi Avanzati della USMU.

Partecipa regolarmente a conferenze e simposi scientifici.

È autrice di numerosi articoli e linee guida.

Lavora nel MC "Genomed" dal 2015

Esperienza di lavoro totale - 11 anni

Udalova
Vasilisa Yurievna

Si è laureata all'Accademia medica statale di Nižnij Novgorod, Facoltà di medicina (specialità "Medicina generale"). Si è laureata presso la residenza clinica dell'Istituto statale di bilancio "MGNT", specializzandosi in "Genetica". Nel 2014 ha completato uno stage presso la clinica per madri e bambini (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

Dal 2016 lavora come medico consulente presso Genomed LLC.

Partecipa regolarmente a conferenze scientifiche e pratiche sulla genetica.

Principali aree di attività: consulenza sulla diagnostica clinica e di laboratorio delle malattie genetiche e interpretazione dei risultati. Gestione dei pazienti e delle loro famiglie con patologia presumibilmente ereditaria. Consulenza nella pianificazione della gravidanza, nonché durante la gravidanza sulla diagnosi prenatale al fine di prevenire la nascita di bambini con patologia congenita.